Uma síndrome que merece atenção e carinho, assim como seus portadores
A Síndrome do X Frágil é uma condição de origem genética causada pela mutação de um gene específico e localizado no cromossomo “X”.
O gene é chamado de Fragile Mental Retardation1 ou FMR1. Hoje a expressão retardo mental lê-se deficiência intelectual (DI). Quando um indivíduo é acometido pela Síndrome do X Frágil, o gene FMR1 fica comprometido e, por consequência, ocorre a falta ou pouca produção da proteína FMRP (Fragile Mental Retardation Protein), fundamental para o desenvolvimento do sistema nervoso e de várias funções cerebrais como intelectual, sensorial, memória, fala, cálculo, social e comportamental.
A falta dessa proteína desestabiliza todo o processo cerebral, fazendo com que a pessoa apresente dificuldades intelectuais, atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento, problemas emocionais e determinadas características físicas.
Histórico da síndrome
A Síndrome do X Frágil, também conhecida como Síndrome de Martin & Bell, é considerada a primeira causa de deficiência intelectual (DI) mais comum de forma herdada. O termo X Frágil foi adotado a partir de 1970 devido a uma fragilidade em uma região específica do cromossomo X. Mas somente em 1991, estudos revelaram que essa região era responsável pelo gene FMR1.
Fonte: http://eudigox.com.br/sindrome-x-fragil/
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